Neurosonografía y resonancia magnética en patología cerebral fetal severa / Ultrasound and magnetic resonance imaging in the prenatal evaluation of brain pathology

Abnormalities of the brain are among the most frequent congenital malformations and its incidence is probably higher than reported as many of the anomalies are only recognized postnatally. Fetal neurosonography performed transvaginally has become an important imaging technique based on its improved resolution and resulting better sensibility. Nevertheless, there are several maternal and fetal factors that can affect visualization rate and, therefore, it has been recommended that US should be complemented with 3D ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in the prenatal evaluation of brain pathology. In the last years, the incorporation of ultrafast MRI has allowed to obtain high-quality images from the fetal lungs and brain. In this collaborative work from 2 public hospitals, we compare the diagnostic performance of fetal neurosonography and MRI in 17 cases of severe fetal brain abnormalities. MRI was able to confirm the diagnosis in 100 percent of the cases, adding important clinical information in 17 percent, although missed diagnoses were documented in 12 percent of them. These results are comparable to other published series, highlighting the diagnostic correlation between the 2 techniques. Nevertheless, ultrasound has the advantages of its wider availability and lower costs than MRI, which make it the prefered imaging modality when a fetal brain malformation is suspected.

Las malformaciones congénitas cerebrales son muy frecuentes y probablemente tengan una incidencia mayor aun a la descrita, pues muchas de ellas solo son reconocidas en la etapa postnatal. La neurosonografía fetal dirigida por vía transvaginal se ha incorporado los últimos años como el estándar de referencia en el diagnostico de estas malformaciones, especialmente por la mayor sensibilidad y una mejor resolución. Aun así, pueden existir condiciones maternas o fetales que obligan a complementar el estudio con otras tecnologías como el ultrasonido 3D y la resonancia magnética (RM). Con la incorporación de secuencias ultrarrápidas, la RM ha permitido obtener imágenes prenatales de calidad diagnostica donde destacan el estudio de malformaciones de tórax y del cerebro fetal. Este trabajo colaborativo de 2 centros públicos compara los resultados diagnósticos entre la neurosonografía y RM en 17 casos de patología neurológica fetal. La RM confirma el 100 por ciento de los diagnósticos, pero además entrega información adicional en un 17 por ciento pero omite información parcial en un 12 por ciento de los casos. Estos resultados son comparables a lo publicado en series extranjeras, destacando la alta correlación diagnostica entre los 2 métodos. Sin embargo, los beneficios que tiene el US en comparación con la RM, como la alta disponibilidad y el bajo costo, aconsejan su uso preferente en nuestro medio.

Lesiones pseudo quísticas cerebrales: diagnóstico diferencial prenatal de esquizencefalia-porencefalia / Pseudo cystic brian injury: differential and prenatal diagnosis of schizencephaly and porencephaly

Congenital anomalies of the central nervous system (CNS), although relatively frequent, can present prenatally with a wide dysmorphic spectrum. CNS anomalies can be classified into two groups; those in which a neurulation defect occurs during the first weeks of development, widely known as neural tube defects (NTDs), and those affecting lately the development of the brain during the time of neural proliferation, migration or organization. In addition, there are pseudo-cystic lesions affecting the brain parenchyma, which origin can be difficult to establish during examination of the fetal brain. Schizencephaly is a typical example of neural migration disorder and porencephaly is usually secondary to an external insult either caused by an infection, hemorrhage, or trauma. These lesions present several features at ultrasound and magnetic resonance imaging that can be used in the differential diagnosis. We review this topic and propose some imaging signs which may help in establishing the prenatal diagnosis.

Las anomalías congénitas que comprometen el Sistema Nervioso Central (SNC) son relativamente frecuentes aunque presentan un amplio espectro dismorfico en la etapa fetal. Estas lesiones pueden ser clasificadas en dos grupos, aquellas con defecto de la neurulación que ocurren durante las primeras semanas de la gestación, clásicamente conocidos como defectos del tubo neural (DTN), y las anomalías que comprometen posteriormente el desarrollo del cerebro durante la etapas de proliferación, migración u organización neuronal. Existen sin embargo, lesiones pseudo quísticas del parénquima cerebral que pueden llevar a confusión durante el examen cerebral fetal. La esquizencefalia es un típico ejemplo de defecto de migración neuronal y la porencefalia habitualmente es secundaria a una injuria externa de tipo infecciosa, hemorrágica o traumática. Estas lesiones presentan algunas características típicas al ultrasonido (US) y a la resonancia magnética (RM) que pueden ser considerados criterios para el diagnóstico diferencial prenatal. Se revisa el tema y se proponen algunos signos imagenológicos para clarificar el diagnóstico prenatal.

Diagnóstico citogenético prenatal: experiencia de 10 años en el Hospital Regional Rancagua / Prenatal diagnosis and cytogenetics: 10 year experience in a regional hospital

Objective: To present a 10-year experience with prenatal karyiotyping in cases of fetal malformations in a Regional NHS hospital. Methods: Pregnancies complicated with congenital abnormalities detected prenatally by ultrasonography and undergoing an invasive procedure for fetal Karyotyping were reviewed. Information on maternal demographics, number and type of procedure, indications, complications, and cytogenetic results was obtained by reviewing the ultrasound reports and medical records. Results: In the 10- year period from January 1997 to December 2006, 1.139 pregnancies complicated by a fetal structural anomaly were evaluated in our unit. In 270 cases, an invasive procedure for fetal karyotyping was carried out, including 212 (78 percent) fetal blood sampling procedures, 43 (16 percent) amniocenteses, 8 ( 3 percent) chronic villus sampling procedures. In 178 (66 percent) the karyotype result was reported as normal, in 68 (25 percent) as abnormal, in 22 (8 percent) there was a culture failure, and in 2 (1 percent) a failed procedure. Among the 68 chromosomal abnormalities, 32 percent were trisomy 21 (n=22), 32 percent trisomy 18 (n=22), and 25 percent a monosomy X(n=17). In the remaining cases there was a trisomy 13, trisomy 14, triploidy, or a chromosomal structural defect. In the first 4 years, the detection rate of a chromosomal defect was approximately 15 percent, which increased to 35 percent in the last 6 years, without a significant increase in the number of procedures. Conclusions: Our unit deals with more than 100 cases of fetal malformations per year. The implementation of a cytogenetic laboratory allows the provision of critical information for the subsequent management of the pregnancy and future genetic counseling. Overall, 25 percent of the procedures yielded an abnormal result. With increasing experience, the efficiency is improving considerable without a concomitant increase in the number of procedures.

Objetivo: Presentar la experiencia acumulada de 10 años con el diagnóstico citogenético prenatal en fetos con malformaciones congénitas detectados por ultrasonografía en un hospital base del sector público. Métodos : Se revisó nuestra base de datos seleccionando aquellas pacientes evaluadas exclusivamente por malformaciones fetales únicas o múltiples que fueron sometidas a estudio citogenético prenatal. Se recolectó la información demográfica y clínica, evaluando el número total de procedimientos por año, la relación normales/anormales, el rendimiento por tipo de muestra, el porcentaje de procedimientos frustros en la toma de muestra y la fallas del cultivo. Resultados: En el período entre enero de 1997 y diciembre del 2006, se evaluaron 1.139 embarazos complicados con malformaciones congénitas, en los cuales se realizaron 270 procedimientos invasivos prenatales. De ellos 212 (78 por ciento) fueron cordocentesis, 43 (16 por ciento) amniocentesis, 8 (3 por ciento) biopsias placentarias y 7 (3 por ciento) biopsia de vellosidades coriales. En 178 (66 por ciento) casos el cariograma fue informado como normal en 68 (25 por ciento) como anormal, en 22 (8 por ciento) no hubo crecimiento de cultivo celular y en 2 (1 por ciento) hubo una punción frustra. De los 68 resultados anormales, un 32 por ciento corresponden a trisomías 21 (n=22), un 32 por ciento a trisomías 18 (n= 22) y un 25 por ciento a monosomía del cromosoma X (n=17). El 10 por ciento restante corresponde a anomalías del cromosoma 13 ó 14, triploidías o defectos estructurales rearreglos cromosómicos. De un promedio de resultados anormales de un 15 por ciento en los primeros 4 años del estudio, se mejoró la detección a un 35 por ciento en los últimos 6 años, sin un aumento significativo en el número de procedimientos. Conclusiones: Nuestra Unidad de Ultrasonografía maneja un volumen superior a los 100 casos de anomalías fetales anuales...

El tubo neural y el saco vitelino durante el primer trimestre: articuladores del desarrollo embrionario temprano / Neural axis and yolk sac during the first trimester of pregancy: articulators of early embryonic growth

El conocimiento del desarrollo humano a través del ultrasonido ha postergado el conocimiento de todo aquello que no sea el feto. Sólo en revistas muy especializadas de las ciencias básicas se incorpora el estudio de la placenta, el cordón o los anexos embrionarios como el saco vitelino. El embrión humano se desarrolla durante las primeras semanas en un complejo sistema de vesículas que le permiten sobrevivir y diferenciarse en una etapa en que sólo depende de los aportes del ultrafiltrado del plasma materno alojados en el saco corial y transportados por saco y conducto vitelino. Se muestra en examen ultrasonográfico de primer trimestre, la relación que existe entre la diferenciación inicial del tubo neural y el saco vitelino.

Defectos congénitos cráneo-encefálicos: variedades y respuesta a la fortificación de la harina con ácido fólico / Effect of flour folic acid fortification on the incidence of cranio encephalic congenital defects

Background: In Chile, flour is fortified with folic acid since 2000, and the incidence of neural tube defects has decreased. Cranio-encephalic congenital defects (CECD) have a wider clinical scope, includind classical neural tube defects (NTD) such as anencephalia and acrania, but also incorporating other defects. Therefore, the effects of folic acid fortification on the incidence of CECD could be different. Aim: To study the effect of folic acid fortification on the incidence of CECD. Material and methods: All prenatal diagnoses of CECD and cases registered locally in the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) were reviewed. The obtained data were crossed with all death certificates of newborns or stillborns of more than 500 g in the Sixth Region, in Central Chile. All cases were classified again in four subtypes, according to their phenotype. The incidences of all subtypes prior (1996-2000) and after folic acid supplementation (2001-2004), were compared. Results: Between 1996 and 2004, there were 64 cases of CEDC among 109,176 infants born alive. The global rate was 8.86 per 10,000 born alive in the period prior to fortification and 3.03 per 10,000 born alive after fortification. Comparing both periods, there was a 66 percent reduction in all CECD and a 77 and 100 percent reduction in subtypes A and B of CECD, respectively (p <0.05). No significant reductions in type C and D CECD, were observed. Conclusions: After the start of flour folic acid fortification, there was a global reduction in the incidence of CECD. However, only types A and B CECD, supposedly more responsive to folic acid, were reduced.

Transfusión feto-fetal: resultado perinatal exitoso con cirugía endoscópica láser / Twin-twin transfusion: successful perinatal result with endoscopic laser surgery

Se presenta el caso de un embarazo gemelar monocorial-biamniótico complicado con transfusión feto-fetal que fue tratado exitosamente con cirugía endoscópica láser a las 21 semanas de gestación. Mediante esta técnica fue posible identificar y cauterizar las anastomosis arterio-venosas causantes de la enfermedad, permitiendo que el embarazo progresara hasta las 32 semanas, fecha en la cual se realizó operación cesárea debido a detención del crecimiento del feto donante. Ambos fetos sobrevivieron sin secuelas y con mínimo soporte neonatal.

Hidronefrosis fetal: evaluación prenatal y pronóstico en 33 casos / Fetal hydronephrosis: prenatal assessment and prognosis in 33 cases

Entre los meses de octubre de 1996 y febrero de 1998 los autores evaluaron prospectivamente 33 fetos en los cuales la exploración ultrasonográfica detallada de la anatomía fetal reveló dilatación de la pelvis renal. El protocolo de seguimiento incluyó tamaño de la pelvis renal, ecogenicidad cortical, tamaño vesical y volumen de líquido amniótico. Todos los recién nacidos fueron evaluados por neonatólogo, nefrólogo y urólogo infantil con seguimiento individual promedio de 2 años. La hidronefrosis fue unilateral en 20 casos (61 por ciento) y bilateral en 13 casos (39 por ciento). Hubo 21 casos de hidronefrosis leve (64 por ciento), 6 casos de hidronefrosis moderada (18 por ciento) y 6 casos de hidronefrosis severa (18 por ciento). De los 21 casos de hidronefrosis leve, 19 (90 por ciento) evolucionaron prenatalmente con absoluta estabilidad y no presentaron infección del tracto urinario en el seguimiento pediátrico. De los 6 casos de hidronefrosis moderada, la dilatación de la pelvis renal se mantuvo estable durante todo el embarazo, pero la prevalencia de ITU al seguimiento pediátrico fue de un 50 por ciento. En los 6 casos de hidronefrosis severa se confirmó una causa orgánica. Se concluye que la hidronefrosis leve puede ser considerada una situación normal, ya que las variaciones en este rango parecen se más bien funcionales que anatómicas y presentan bajo riesgo de progresión o infección. No es lo mismo con las dilataciones superiores a los 10 mm, en las cuales a medida que aumenta la dilatación se verifican más causas obstructivas que variantes anatómicas o reflujo. Además, en estos grupos se presentan infecciones postnatales en hasta un 30 por ciento de los casos

Síndrome de Turner: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Turner's syndrome: prenatal cytogenetic diagnosis and ultrasonography findings

En el período comprendido entre diciembre de 1996 y junio del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 24 casos de síndrome de Turner entre las 11 y 31 semanas de gestación (mediana 17 semanas). En 23 casos (96 por ciento) el motivo de realizar el estudio citogenético prenatal fue la detección ultrasonográfica de anormalidades fetales, principalmente higroma quístico cervical con o sin hidrops asociado. Un número importante de fetos fueron diagnosticados durante el segundo y tercer trimestre (n=15, 63 por ciento), 8(33 por ciento) fueron detectados en el primer trimestre al encontrarse translucencia nucal aumentada. El diagnóstico de monosomía X se confirmó por biopsia de vellosidades coriales en nueve casos, biopsia de placenta en 12 y cordocentesis en tres. Se detectaron cuatro casos de mosaico, uno de los cuales estaba confinado a la placenta. En cuanto al pronóstico perinatal, 19 fetos fallecieron in útero, uno en el período neonatal inmediato, dos sobreviven con cardiopatía severa y dos son normales, ambos mosaicos y uno de los cuales estuvo confinado solo a la plancenta. Este estudio demuestra que el síndrome de Turner se presenta prenatalmente con defectos congénitos fácilmente detectables por ultrasonografía y confirma la alta letalidad de los casos detectados in útero. El diagnóstico citogenético prenatal permite optimizar el manejo obstétrico y la preparación psicológica de los padres para un aborto tardío, muerte perinatal o anormalidades somáticas y de la esfera reproductiva en los escasos sobrevivientes

Trisomía 21: diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos / Trisomy 21: prenatal diagnosis and ultrasonographic findings

En el período comprendido entre enero 1997 y marzo del 2000, los autores han diagnosticado prenatalmente 28 casos de trisomía 21 entre las 12 y 35 semanas de gestación (mediana 18). La edad materna varió entre 17 y 44 años (mediana 37 años). Un 39 por ciento de las madres (n=11) tenían menos de 35 años, un 21 por ciento (n=6) entre 35 y 39 años y un 39 por ciento (n=11) tenían 40 años o más. Un 36 por ciento de los casos (n=10) se diagnosticaron en el primer trimestre del embarazo y el 90 por ciento de estos fetos presentaban translucencia nucal aumentada como hallazgo ultrasonográfico. Un 29 por ciento de los casos (n=8) fueron diagnosticados entre las 15 y 24 semanas, siendo el hallazgo ultrasonográfico más frecuente el edema nucal, con o sin hidrops asociado. El 36 por ciento restante (n=10) se diagnosticó después de las 24 semanas, siendo el principal motivo de referencia la detección de anomalías estructurales o la detección de ascitis, hidrotórax o hidrops en la mayoría de estos casos. El diagnóstico de trisomía 21 se confirmó por biopsia de vellosidades coriales o placentaria en 14 casos, por amniocentesis en 1 caso y por cordocentesis en 13 casos. El estudio citogenético confirmó una trisomía 21 completa en 27 casos y secundaria a translocación t(14;21) en el caso restante. Nuestro estudio demuestra que el diagnóstico prenatal de trisomía 21 se facilita considerablemente si se realiza un adecuado examen ultrasonográfico en la primera mitad del embarazo, fecha en la cual un aumento de la translucencia nucal entre las 11-14 semanas o un engrosamiento nucal entre las 15-22 semanas son altamente sugerentes de esta anormalidad cromosómica. Si estas características no se buscan en forma sistemática, la mayoría de los fetos con trisomía 21 pasarán desapercibidos durante el período prenatal

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestre de la gestación como marcador de defectos cardiacos / Increased nuchal translucency in first trimester pregnancy as heart anomalies marker

Se presentan tres casos clínicos de anomalías cardíacas fetales en los cuales se ddetectó inicialmente translucencia nucal aumentada en el primer trimestre del embarazo y el estudio citogénico por biopsia de vellosidades coriales demostró cromosomas normales. El defecto cardíaco se detectó durante la evaluación rutinaria de las cuatro cámaras cardíacas y fue confirmado por ecocardiografía fetal y ecocardiografía neonatal. Los tres recién nacidos han sido sometidos a cirugía cardíaca y están actualmente en buenas condiciones. Este estudio confirma la importancia de un adecuado seguimiento en aquellos casos en los cuales se detecte aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre de la gestación. En fetos con cariograma normal, una translucencia nucal aumentada entre las 11 y las 14 semanas puede ser la primera manifestación de una cardiopatía congénita

Hidrops fetal no inmune asociado a talasemia familiar: transfusión intravascular / Non-immune fetal hidrops associated to familiar thalasemia: intravascular transfussion

Se presenta un caso de hidrops fetal no inmune provocado por una anemia hemolítica severa secundaria a una talasemia familiar pesquisada a las 28 semanas y que revierte luego de transfusión intravascular, TIV, practicada en nuestro servicio. Se analiza el diagnóstico, manejo prenatal y posterior evolución

Velocimetría Doppler: resultados perinatales según valoración integral de resistencias / Doppler velocimetry: perinatal results following integral valoration of resistances

Se presenta la experiencia adquirida en el Hospital Regional de Rancagua con 180 pacientes de ARO evaluadas con velocimetría Doppler (VD), clasificadas según una tabla original de valoración integral de resistencias. Se analizan los resultados perinatales de acuerdo a esta clasificación, demostrando una alta correlación entre exámenes alterados y resultados perinatales adversos expresados en frecuencia de RN pequeños para la edad gestacional (PEG), registro basal no estresante (RBNS) no reactivo, Apgar<=6 a los 5 min, ingreso a la unidad de neonatología o muerte perinatal, con buenos valores predictivos, de sensibilidad y especificidad